Tầm soát cho trẻ sơ sinh là gì ?
Đó là một xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh về các rối loạn chuyển hóa có hại hoặc có thể gây tử vong (còn gọi là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hoặc IEMs), những bệnh lý này thường không xuất hiện rõ ràng khi sinh.
Rối loạn chuyển hóa sơ sinh là gì ?
Rối loạn chuyển hóa sơ sinh là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ em bị ảnh hưởng do thiếu những enzym nhất định dùng để duy trì các chức năng trao đổi chất bình thường trong cơ thể, gây ra sự tích tụ các chất độc hại hoặc thiếu các chất thiết yếu cần thiết cho sự phát triển.
Có thể điều trị rối loạn chuyển hóa không?
Mặc dù các rối loạn chuyển hóa hiếm khi xảy ra, nhưng việc chẩn đoán sớm và theo dõi việc điều trị, đôi khi tạo ra sự khác biệt rất lớn giữa sự suy yếu suốt đời và sự phát triển bình thường của trẻ bị rối loạn chuyển hóa được chẩn đoán và theo dõi điều trị. Trẻ bị ảnh hưởng có thể sống một cuộc sống lành mạnh bằng việc đưa ra cách điều trị thích hợp, thuốc men và chế độ ăn kiêng*
*Điều này không áp dụng cho tất cả các IEMs, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn để được tư vấn.