Bộ Thu Thập Nước Tiểu Không Xâm Lấn

Không giống như thu thập mẫu máu, việc lấy mẫu nước tiểu là một thủ thuật không xâm lấn sẽ không gây nguy hại hoặc khó chịu cho bé. Bản thân chúng tôi cũng là bậc cha mẹ, chúng tôi biết sẽ khó khăn thế nào để có thể chứng kiến con của mình đau đớn và khó chịu khi bị lấy máu gót chân.

Chính Xác Hơn Xét Nghiệm Máu

Nước tiểu có chứa nhiều hợp chất hữu cơ hòa tan trong nước và đó cũng là các sản phẩm cuối cùng hoặc các sản phẩm phụ của quá trình chuyển hóa tế bào (còn gọi là chất chuyển hóa). Có hơn 3.000 chất chuyển hóa có thể phát hiện được trong nước tiểu của con người. Vì vậy nhiều rối loạn chuyển hóa là rối loạn acid hữu cơ (còn được gọi là "axit hữu cơ"), sẽ có thể được phát hiện chính xác hơn thông qua nước tiểu, dựa vào các mô phân thải bất thường của các chất chuyển hóa như là kết quả của sự trao đổi chất bị lỗi do rối loạn. Vì thận của chúng ta có thể loại bỏ được các chất chuyển hóa không mong muốn hoặc độc hại khỏi máu, các hợp chất như vậy được thải ra nhiều trong nước tiểu, nhưng không thể tìm thấy trong máu với nồng độ đáng kể.1

Trường Cao đẳng Y tế Y học Hoa Kỳ (ACMG) thực sự khuyến cáo xét nghiệm phân tích hữu cơ ở nước tiểu như là bước chẩn đoán cho nhiều rối loạn chuyển hóa, nếu chúng ta đã có kết quả sàng lọc dương tính cho trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm máu được phân tích bằng phép đo trắc khối phổ song song (MS / MS)3,4

Chú thích cuối trang:
Ion ofm / z 177 ở 4,8 min và ofm / z 479 ở 9,98 và 10,02 là do 3-hydroxypropionat (di-TMS) và các đồng phân diastereomers của methylcitrat (tetra-TMS), tương ứng. Ion ofm / z327 ở 11,8 phút là do n-heptadecanoate (mono- TMS) được sử dụng như một tiêu chuẩn nội bộ: 50 nmol được tăng lên trong 0,1 ml nước tiểu hoặc huyết thanh

Chính Xác Hơn Xét Nghiệm Máu

Metascreen® là một xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh có độ tin cậy cao vì nó kết hợp với các hệ thống sau đây để phát hiện rối loạn chuyển hóa:

Sắc ký khí- đo trắc khối phổ (GC-MS)

  • FDA đã phê duyệt phương pháp phát hiện nồng độ nước tiểu ("phân tích");
  • Tiêu chuẩn vàng về phân tích chất béo, các chất chuyển hóa thuốc và môi trường;
  • Phát hiện hơn 250 hợp chất để sàng lọc hơn 100 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ("IEMs") từ nước tiểu.
  • Sắc ký phân tích các hợp chất ảnh hưởng có thể gây ra, chẳng hạn như thuốc cũng bài tiết qua nước tiểu, vì vậy tính toàn vẹn của kết quả xét nghiệm là không thay đổi.
  • Sử dụng nhiều kết quả phân tích để phát hiện một rối loạn chuyển hóa đơn lẻ.
  • So sánh cơ sở dữ liệu quốc tế và địa phương của các mẫu bình thường để xác định một trường hợp bất thường.
gc-ms.jpg
Các bệnh rối loạn chuyển hóa Các chất phân tích được sử dụng với GC-MS Các chất phân tích được sử dụng với công nghệ khác
(ví dụ MS/MS)
Phenylketone niệu (PKU)
  1. Phenylalanine
  2. Axit Phenyllactic
  3. Axit Phenylpyruvic
  4. Axit 2-hydroxyphenylacetic
  1. Phenylalanine
Hội chứng rối loạn si- rô niệu(MSUD)
  1. Leucine
  2. Valine
  3. Isoleucine
  4. Axit 2-hydroxyisocaproic
  5. Axit 2-hydroxyisovaleric
  6. Axit 2-hydroxy-3-methyvaleric
  1. Leucine
  2. Valine
Rối loạn chuyển hóa axit – niệu Isovaleric (IVA)
  1. Axit 3-hydroxyisovaleric
  2. Isovaleryl glycine
  1. Isovaleryl carnitine
Một xét nghiệm nước tiểu đơn giản có thể xác định rối loạn chuyển hóa mà không gây bất kỳ tác hại hoặc khó chịu nào cho em bé. Từ mẫu nước tiểu duy nhất của bé, có hơn 100 rối loạn chuyển hóa từ 9 nhóm lỗi bẩm sinh của sự trao đổi chất có thể được xác định thông qua Metascreen® sử dụng GC-MS. Để so sánh, xét nghiệm máu khô tại chỗ bằng MS/MS chỉ có thể phát hiện được ít hơn 50 rối loạn chuyển hóa.

Dưới đây là danh sách đầy đủ các rối loạn chuyển hóa có thể được phát hiện với Metascreen®.
  • Rối loạn chuyển hóa axít hữu cơ & amino
  • Rối loạn chuyển hóa đường
  • Rối loạn chuyển hóa axít béo
  • Rối loạn peroxisomal
  • Rối loạn chuyển hóa purine & pyrimidin
  • Axit lactic, rối loạn chuyển hóa axít hyperpyruvic
  • Các IEM khác

Để biết thêm thông tin về các điều kiện, vui lòng truy cập vào các trang web sau:

American College of Medical Genetics and Genomics
Genetics Home Reference
Online Mendelian Inheritance in Man
Orphanet
PubMed

Nguồn tham khảo:

  1. Bouatra S, Aziat F, Mandal R, et al. The Human Urine Metabolome. PLoS ONE 8(9): e73076. Doi: 10.1371/journal.pone.0073076.
  2. Kuhara T, Shinka T, Inoue Y, et al. Chromatography B, 731 (1999) 141-147.
  3. ACMG ACT Sheets and Confirmatory Algorithms.
    https://www.acmg.net/ACMG/Resources/ACMG/Resources/ACT_Sheets_and_Confirmatory_Algorithms/ACT_sheets_Homepage.aspx?hkey=759c3556-90cb-42a7-ba8d-af07742bf941. Accessed on 24 January 2014.
  4. ACMG Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories 2006 Edition. https://www.acmg.net/pages/acmg_activities/stds-2002/f.htm Accessed on 24 October 2016

Liên hệ với chúng tôi

CMVN Joint Stock Company
Level 12, Minh Long Tower,
No. 17 Ba Huyen Thanh Quan,
Ward 6, District 3, Ho Chi Min City

Điện thoại: (84) 98 355 1644
Mail: metascreen@vn.cordlife.com

MetascreenTM là thương hiệu đã được đăng ký bảo hộ bởi Cordlife Group Limited, một công ty được niêm yết trên sàn giao dịch chứng khoán Singapore. Xét nghiệm tầm soát được cung cấp với thương hiệu trên được thực hiện bởi Cordlife (Hồng Kông), một trung tâm xét nghiệm được công nhận bởi CAP, cam kết cung cấp phát hiện sớm và chính xác rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Cordlife (Hồng Kông) có hệ thống quản lý chất lượng để đảm bảo tính chính xác tối đa của kết quả tầm soát. Như bất kỳ xét nghiệm nào trong phòng thí nghiệm, các kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả không thể được loại bỏ hoàn toàn do nhiều lý do khách quan khác nhau bao gồm nhưng không giới hạn độ tuổi bệnh nhân tại thời điểm thu mẫu, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, chất lượng mẫu và các lý do khác. Vì vậy, nguy cơ của rối loạn không nên được loại trừ hoàn toàn dựa vào kết quả tầm soát. Các dấu hiệu hoặc triệu chứng quan sát nên được theo dõi ngay lập tức bởi một chuyên gia với chuyên môn phù hợp về lĩnh vực này.

Search

Main Menu VN