So Sánh Nền Tảng Xét Nghiệm

Tham số GC-MS MS/MS
Mẫu xét nghiệm được thu thập Nước tiểu:
  • Có hơn 3,000 rối loạn chuyển hóa được phát hiện, với nồng độ cao hơn trong máu
  • Không xâm lấn, an toàn và dễ thu thập bởi cha mẹ hay nhân viên bệnh viện
Máu:
  • Mặc dù chứa số lượng rối loạn chuyển hóa được phát hiện tương tự như nước tiểu, nhưng có nhiều rối loạn nồng độ không cao như trong nước tiểu
  • Xâm lấn, gây đau, đòi hỏi chuyên môn kỹ thuật, nguy cơ nhiễm bệnh
  • Một số rối loạn chuyển hóa không làm thay đổi lượng acid amino hoặc acylcarnitine, vì thế cần phải kiểm tra thêm để phân biệt các loại rối loạn
Số lượng rối loạn chuyển hóa (“IEMs”) được phát hiện và định lượng 100+ bệnh lý rối loạn chuyển hóa thuộc 9 nhóm rối loạn chuyển hóa
  • Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ & amino acid
  • Rối loạn chuyển hóa đường
  • Rối loạn chuyển hóa acid béo
  • Rối loạn chuyển hóa Peroxisomal
  • Rối loạn chuyển hóa Purine & pyrimidine
  • Rối loạn chuyển hóa acid Lactic, acid hyperpyruvic
  • Các bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh khác
40+ bệnh lý rối loạn chuyển hóa thuộc 3 nhóm rối loạn chuyển hóa
  • Amino acidemia
  • Organic acidemia
  • Rối loạn chuyển hóa acid béo
Dấu ấn sinh học, số lượng dữ liệu phân tích được sử dụng Nhiều dấu ấn được sử dụng:
Diễn giải cụ thể, rõ ràng từ một xét nghiệm duy nhất
Hầu hết chỉ sử dụng một dấu ấn:
Không đặc trưng, không rõ ràng – yêu cầu xét nghiệm lớp thứ 2
Thời gian chẩn đoán Nhanh hơn:
Từ sàng lọc bao gồm xác nhận đến chẩn đoán
Chậm hơn:
Từ sàng lọc đến xác nhận, sau đó cuối cùng đến chẩn đoán
Yêu cầu xác nhận thêm Sàng lọc và xác nhận từ một xét nghiệm duy nhất, mặc dù thỉnh thoảng cần xác nhận thêm thông qua:
  • Các xét nghiệm Enzyme
  • Xét nghiệm di truyền
Yêu cầu xét nghiệm xác nhận thông qua:
  • Phân tích GC-MS
  • Các xét nghiệm enzyme
  • Xét nghiệm di truyền
Dung lượng Khoảng 15 phút cho mỗi mẫu:
Tổng dung lượng khoảng 60 – 90 mẫu mỗi máy trong một ngày
Khoảng 2 phút cho mỗi mẫu:
Tổng dung lượng khoảng 500 mẫu mỗi máy trong một ngày. Vì thế, tốt hơn cho việc sàng lọc số lượng lớn
Can thiệp
  • Phương pháp sắc ký phân tách các hợp chất can thiệp tiềm ẩn, như thuốc và hóa chất ngoại sinh
  • Dữ liệu acylcarnitine không quan trọng trong phân tích nước tiểu GC-MS
Một số loại thuốc và hóa chất ngoại sinh có thể ảnh hưởng đến việc phân tích dữ liệu acylcarnitine ví dụ: acid valproic, cefotaxime, dextrose

Tài liệu tham khảo

1.Bouatra S, Aziat F, Mandal R, et al. The Human Urine Metabolome. PLoS ONE 8(9): e73076. Doi: 10.1371/journal.pone.0073076.

Search