Tại Sao Phải Tầm Soát Các Rối Loạn Chuyển Hóa ?

Xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh để phát hiện ra các rối loạn chuyển hóa, các rối loạn này có thể gây ra các vấn đề về phát triển và các biến chứng suốt đời như chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật về thể xác và trong một số trường hợp là tử vong nếu không được điều trị.

Tài liệu khoa học cho thấy rằng khoảng 2-5%1 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền và những bất thường bẩm sinh trong đó bao gồm các rối loạn chuyển hóa. Mặc dù các rối loạn về chuyển hoá hiếm gặp ở từng cá thể, nhưng khi được tích lũy, tỷ lệ mắc phải là khá cao.

Ví dụ, ở Việt Nam, khoảng 1 trong mỗi 1,250 trẻ sơ sinh2 được thống kê sẽ sinh ra với rối loạn chuyển hóa di truyền.
Tài liệu tham khảo
  1. A.E.H. Emery, D.L. Rimoin (Eds.), Principles and practice of medical genetics, 2nd ed., vols. 1–2, Churchill Livingstone, Edinburgh (1990).
  2. This cumulative incidence rate is based on Meta100+ panel of metabolic disorders.

1 trong 1,250

1 trong 1,250
Được thống kê chịu ảnh hưởng của IEM2
NewbornScreen.jpg

Phát hiện hơn 100 bệnh rối loạn chuyển hóa nguy hiểm có thể đe dọa đến tính mạng bằng việc kiểm tra một mẫu nước tiểu.