Khi Nào Con Tôi Nên Tầm Soát Rối Loạn Chuyển Hóa?

Tốt nhất là bạn nên tiến hành tầm soát cho bé từ 2 đến 7 ngày sau sinh. Mặc dù có một số rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng biểu hiện rất sớm, nhưng cũng có một số rối loạn chuyển hóa di truyền khởi phát muộn hoặc cá thể bị ảnh hưởng vẫn có biểu hiện bình thường miễn là không có điều kiện kích hoạt.

Nếu em bé sơ sinh của bạn chưa được kiểm tra rối loạn chuyển hóa, nó vẫn sẽ có lợi cho con bạn khi tiến hành sàng lọc MetascreenTM từ 1- 6 tháng tuổi để phát hiện những biến đổi ít nghiêm trọng hơn về rối loạn chuyển hóa và/ hoặc trước khi con bạn bắt đầu có các triệu chứng như biếng ăn trong thời gian dài, hoặc làm tăng sự phơi nhiễm với một số chất.

Nói về Phenylketone niệu (PKU)

Đây là một rối loạn di truyền, trong đó cơ thể không thể phá vỡ một trong các axit amin, được gọi là phenylalanine (Phe), được tìm thấy trong các protein. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau từ nhẹ đến nặng và thường xuất hiện khi trẻ được vài tháng tuổi. Tuy nhiên, nếu tình trạng này được phát hiện sớm để điều trị, đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể vẫn sống một cuộc sống khỏe mạnh.
when-to-test.png

Nước tiểu của con bạn có thể dễ dàng thu thập bằng cách đưa giấy lọc vào trong tã mà không gây bất kỳ tác hại hoặc khó chịu nào cho bé của bạn

Câu chuyện có thật: Phát hiện sớm nhằm can thiệp kịp thời

Sống với 7 gram Protein Một ngày
Khi sinh ra, Eli đã được chẩn đoán là mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), nghĩa là thiếu một enzyme trong gan dẫn đến không phá vỡ được amino acid, phenylalanine (Phe), thường thấy trong protein. Anh ta không ăn thịt, bánh mì hoặc mì ống để duy trì chế độ ăn uống 7 gram protein mỗi ngày. Phải tính toán mọi thứ mà Eli hấp thụ không phải là một công việc dễ dàng, cần tính toán chế độ ăn kiêng đặc biệt Phe và việc rút máu hàng tháng để đảm bảo rằng nồng độ Phe của anh ta ở trong một phạm vi an toàn. Tuy nhiên, có một cách hỗ trợ cho toàn bộ tình hình, PKU được điều trị và không có những biến cố xảy ra về sau miễn là Eli duy trì chế độ ăn uống của 7 gram protein mỗi ngày.

Bạn có biết ?

Số liệu thống kê PKU:
Nhìn chung tỷ lệ tính rằng một đứa trẻ châu Á được sinh ra với PKU là 1 trong 14.515.

1.The Chinese University of Hong Kong (CUHK), Centre of Inborn Errors of Metabolism Statistics,