Câu chuyện có thật

Phát hiện sớm bệnh Siro Niệu (MSUD) *, tháng 11 năm 2015, Đảo Bali, Indonesia

* Trường hợp thực tế phát hiện bởi MetascreenTM
Baby Lina được đưa vào nhóm chăm sóc tích cực cho trẻ sơ sinh có dấu hiệu suy nhược cơ thể, hơi thở yếu, cortisol thấp, ít ăn và mất nước (mất nước). Nguyên nhân của căn bệnh đã không được tìm ra. Thông qua MetascreenTM, các chất chuyển hóa tăng cao liên quan đến sự trao đổi bất thường của Leucine, IsoLeucine và Valine phù hợp với MSUD, đã được phát hiện trong nước tiểu của Baby Lina. Sau khi Baby Lina dùng loại sữa đặc biệt dành cho trẻ có MSUD, Baby Lina đã tăng cân và tình trạng đã dần ổn định.

Bạn có biết: Bệnh Siro Niệu (MSUD) ảnh hưởng đến 01 trong mỗi 101,624 người ở Châu Á.

Phát hiện sớm để kiểm soát hiệu quả bệnh - Citrullinemia loại 1

Corrigan, hiện tại được 7 tuổi và luôn thích thú khi cậu bé được nghịch nước ở bể bơi, điều mà bố mẹ cậu bé không bao giờ nghĩ có thể xảy ra. Ngay sau khi sinh, cậu bé được chẩn đoán mắc bệnh Citrullinemia. Chào đời với tình trạng bình thường và khỏe mạnh khi sinh, nhưng nồng độ ammonia của Corrigan đã tăng lên đáng kể ngay sau khi sinh, nôn mửa kèm theo cơ thể yếu dần (thiếu ngủ) điều đó báo động rằng có điều gì đó không ổn. Một phỏng đoán ngẫu nhiên và đã được xác nhận thông qua một bài kiểm tra sàng lọc cho trẻ sơ sinh, chẩn đoán bệnh Citrullinemia loại 1 của Corrigan cho phép điều trị ngay tại Đại học John Hopkins. Cho đến ngày nay, mặc dù Corrigan phải nằm viện định kỳ trong bệnh viện do siêu amoniac hoặc hệ thống miễn dịch suy yếu, nhưng việc sử dụng thuốc, chế độ ăn uống được kiểm soát và hạn chế thông qua bổ sung arginine đã đem lại nhiều lợi ích đáng kể qua từng ngày cho em ấy.

Bạn có biết: CIT loại 1 ảnh hưởng đến một trong 57.000 người trên toàn thế giới, và CIT loại 2 có thể ảnh hưởng đến một trong số 20.000 người ở Châu Á.

Phát hiện sớm cho phép can thiệp kịp thời - Phenylketonuria (PKU)

Sống với 7 gram Protein Một ngày
Khi sinh ra, Eli đã được chẩn đoán là mắc bệnh Phenylketonuria (PKU), nghĩa là thiếu một enzyme trong gan mà không thể chuyển hóa đúng amino acid, phenylalanine (Phe), thường thấy trong các protein. Cậu bé không được ăn thịt, bánh mì hoặc mì ống để duy trì chế độ ăn kiêng 7 gram protein mỗi ngày. Phải cân đếm mọi thứ mà Eli tiêu thụ không phải là một việc dễ dàng, tính toán chế độ ăn kiêng đặc biệt Phe và phải lấy máu hàng tháng để đảm bảo rằng mức Phe của cậu bé ở trong phạm vi an toàn. Tuy nhiên, có một cách để giải quyết mọi vấn đề, PKU có thể điều trị và những tình huống xấu sẽ không xảy ra miễn là Eli duy trì chế độ ăn uống của 7 gram protein mỗi ngày.

Bạn có biết không? Phenylketonuria (PKU) ảnh hưởng đến một trong 14.515 người trong dân số châu Á.1

 

Câu chuyện Phenylketonuria của Lauren (PKU)

Phenylketonuria (còn gọi là PKU) là một rối loạn bẩm sinh làm tăng mức độ phenylalanine trong máu. Phenylalanine là chất tạo thành các protein có trong thực phẩm như thịt, cá, đậu, trứng và một số chất làm ngọt nhân tạo;

Nếu không được điều trị, phenylalanine có thể tăng lên mức độ độc hại trong cơ thể, gây ra tình trạng khuyết tật về trí tuệ vĩnh viễn và các vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ khác;

Trẻ bị ảnh hưởng thường thấy rõ ràng nhất khi được 6 tháng tuổi với những dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ.

 

IEMs có thể là những kẻ giết người thầm lặng - Bệnh thiếu hụt enzyme Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD)

Câu chuyện được chia sẻ bởi một gia đình đã mất đi đứa con thân yêu của họ vì MCAD

Vào ngày 19 tháng 2 năm 1998, Ben, một đứa trẻ với đầy đủ sự khỏe mạnh và bình thường đã trở thành một trong những thành viên của gia đình Haygood. Trong suốt 2 năm rưỡi của cuộc đời, Ben đã được cho là một đứa trẻ bình thường. Cậu bé đang phát triển và phát triển một cách hết sức bình thường. Có rất ít gia đình nhận ra rằng một 'kẻ giết người thầm lặng' đã xuất hiện bên cạnh Ben. Không có dấu hiệu bất thường nào khác như sốt, Ben bị ốm khi nôn. Chỉ trong vài giờ, Ben đã không phản ứng, ngừng thở và tim ngừng đập. Những nỗ lực làm hồi sức cậu bé đã không thành công. Một đứa trẻ rõ ràng đang khỏe mạnh đã qua đời trong vòng 12 giờ kể từ khi có triệu chứng bệnh. Sau khi cậu bé qua đời, bác sĩ đã suy đoán về nguyên nhân gây ra cái chết của Ben trong một tháng và kể cả khám nghiệm tử thi, gia đình Haygood cũng đã biết được nguyên nhân tử vong chính của Ben là MCAD. Sau những mất mát mà chúng để lại, khoảng một tuần sau khi chẩn đoán, họ biết được rằng rối loạn của cậu bé có thể đã được phát hiện khi sinh, hoặc bất cứ thời điểm nào khác trước khi sự mất mát đáng tiếc này xảy ra, với một bài kiểm tra chuyển hóa đơn giản. Nếu được chẩn đoán sớm, Ben đã có thể ngăn ngừa sự xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của MCAD.

Bạn có biết ?
Bệnh thiếu hụt enzyme Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) trung bình ảnh hưởng đến khoảng một trẻ em ở mỗi 660,562 người trong dân số châu Á 1.

Cuộc chiến của Matthew chống lại chứng tăng oxalate trong nước tiểu nguyên phát

Matthew được sinh ra vào tháng 2 năm 2011 với một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp được gọi là Primary Hyperoxaluria loại 1. Điều này rất khó khăn cho gia đình vì em gái của Matthew có cùng tình trạng, mặc dù cô ấy không có triệu chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, Matthew đang phải chịu đựng các triệu chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến gan cũng như thận và cậu bé đã được lọc máu ít nhất 6 ngày một tuần kể từ khi cậu bé được 5 tháng tuổi. Tuy nhiên, tất cả các loại thuốc và lọc máu không cải thiện gan và thận của Matthew. Cuối cùng, cậu bé phải ghép gan và thận vào năm 2013.

Tyrosin niệu loại I – Joshua

Tyrosinemia Loại I là một loại rối loạn axit amin đặc trưng bởi thiếu fumarylaceto acetat hydrolase (FAH), một enzyme cần thiết để phá vỡ tyrosine axit amin; Nếu không điều trị, có thể dẫn đến nhiều triệu chứng bao gồm gan và thận suy yếu, chậm phát triển, tăng nguy cơ ung thư gan,...

Chiến đấu với bệnh Canavan

Bệnh Canavan là một bệnh thoái hóa não khởi phát và gây tử vong bắt đầu từ khi mới sinh. Đây là di truyền bất thường do sự đột biến trong gen của một enzyme gây ra sự suy giảm của chất trắng (myelin) trong não. Các triệu chứng như chậm phát triển trí tuệ, thiếu kiểm soát đầu,.. thường trở nên đáng chú ý từ ba đến chín tháng tuổi. Nhiều trẻ em không sống quá 10 tuổi.

Mặc dù hiện nay không có thuốc chữa cho bệnh Canavan, nhưng hiện tại có thể điều trị thông qua việc quản lý các triệu chứng.
Tài liệu tham khảo:
  1. The Chinese University of Hong Kong (CUHK), Centre of Inborn Errors of Metabolism Statistics, http://www.obg.cuhk.edu.hk/wp-content/uploads/JHF_iem_30_list.pdf, Accessed on Oct 2015
  2. Sacramentoparent.com, Matthew’s story: Life through organ donation. http://www.sacramentoparent.com/matthews-story-life-through-organ-donation.html Accessed on June 2015