Sàng lọc ở trẻ sơ sinh và MetascreenTM

  • Tại sao tầm soát ở trẻ sơ sinh quan trọng đối với con của chúng ta?

    Nhiều rối loạn chuyển hóa (còn gọi là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) có thể gây ra các vấn đề về sự phát triển và các biến chứng suốt đời như chậm phát triển thần kinh, khuyết tật về thể xác và trong một số trường hợp là tử vong nếu không được điều trị. Sàng lọc rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh sẽ giúp tạo điều kiện can thiệp sớm và ngăn ngừa những ảnh hưởng bất lợi lâu dài đến sức khoẻ của bé.

  • Bao nhiêu bệnh được phát hiện từ MetascreenTM ?

    Bảng danh sách MetascreenTM (Meta100+) là chương trình sàng lọc chuyển hóa toàn diện nhất phát hiện hơn 100 rối loạn chuyển hóa thông qua kiểm tra nước tiểu đơn giản và không gây đau đớn. MetascreenTM có thể phát hiện rối loạn chuyển hóa từ các nhóm sau:

    • Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ và axit amoni
    • Rối loạn chuyển hóa đường
    • Rối loạn chuyển hóa acid béo
    • Rối loạn peroxisomal
    • Rối loạn chuyển hóa purine & pyrimidine
    • Rối loạn chuyển hóa axit lactic & hyperpyruvic
    • Các bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh khác

     
  • IEMs (Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) chỉ có thể được sàng lọc qua máu?

    Tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể được thực hiện với nước tiểu hoặc mẫu máu của trẻ sơ sinh. Sự khác biệt tầm soát ở sơ sinh giữa nước tiểu và máu là số lượng rối loạn chuyển hóa được phát hiện và sự xâm lấn của tình trạng này.

  • Tôi có thể đăng ký MetascreenTM ở đâu? Tôi có thể đăng ký MetascreenTM sau khi sinh?

    Quý vị có thể đăng ký MetascreenTM tại đây.
    Quý vị nên đăng ký trước ngày dự sinh của em bé để có đủ thời gian tiếp nhận hoặc thu thập mẫu xét nghiệm nước tiểu của MetascreenTM cũng như lấy nước tiểu của em bé vào / sau 48 giờ (sau khi em bé đã được cho bú lần đầu) đến 6 tháng tuổi kể từ ngày sinh. Kết quả sàng lọc được hoàn tất sớm thì các bệnh lý rối loạn có thể được phát hiện và can thiệp sớm.

  • Em bé của tôi hiện nay là 20 ngày tuổi hoặc 3 tháng tuổi. Tôi vẫn có thể sử dụng MetascreenTM được không?

    Có, bạn có thể đăng ký MetascreenTM và thu thập mẫu nước tiểu của em bé bất cứ lúc nào kể từ bây giờ. Tuy nhiên, mẫu nước tiểu của em bé để thử MetascreenTM tốt nhất là nên thu thập càng sớm càng tốt, tốt nhất là từ 2 đến 7 ngày sau khi sinh. Kết quả sàng lọc được hoàn tất sớm thì các bệnh lý rối loạn có thể được phát hiện và can thiệp sớm. Mục đích là để ngăn ngừa những hậu quả nghiêm trọng đến với các bé (như chậm phát triển thần kinh hoặc tử vong) càng sớm càng tốt.