Hơn 100 + bệnh rối loạn chuyển hóa được kiểm tra
Từ mẫu nước tiểu duy nhất của em bé sơ sinh của bạn, có thể nhận ra hơn 100 rối loạn chuyển hóa từ 9 nhóm lỗi bẩm sinh của sự trao đổi chất qua Metascreen TM . Dưới đây là danh sách đầy đủ các rối loạn chuyển hóa có thể được phát hiện bằng Metascreen TM.
- Rối loạn chuyển hóa acid propionic
- Thiếu hụt men holocarboxylase synthetase
- Rối loạn chuyển hóa acid methylmalonic máu (Cbl C và Cbl D)
- Rối loạn chuyển hóa acid methylmalonic máu
- Bệnh tăng acid methylmalonic máu (Cbl A và Cbl B)
- Rối loạn chuyển hóa acid malonic trong máu
- Thiếu hụt isobutyryl-CoA dehydrogenase
- Thiếu hụt 2-methylbutyryl- CoA dehydrogenase
- Thiếu hụt Methylmalonic Semialdehyde Dehydrogenase
- Thiếu hụt Beta-ketothiolase
- Rối loạn chuyển hóa acid Isovaleric
- 3-Methylcrotonyl gluco niệu
- Rối loạn chuyển hóa acid 3-Methylglutaconic (type I - thiếu hụt hydratase)
- Hội chứng Barth
- Rối loạn chuyển hóa acid 3-hydroxy 3-methyl glutaric
- Rối loạn chuyển hóa acid Glutaric type II
- Rối loạn chuyển hóa acid Glutaric type I
- Thiếu hụt Mevalonate kinase
- Bệnh Glycerol niệu
- Bệnh Phenylceton niệu (thiếu hụt phenylalanine hydroxylase)
- Tăng phenylalanin niệu (biến thể, lành tính)
- Rối loạn chuyển hóa acid 2-Methyl 3-hydroxy butyric
- Tyrosin niệu type I (hepatorenal tyrosinuria)
- Tyrosin niệu type II (oculocutaneous tyrosinuria)
- Tyrosin niệu type III (thiếu hụt 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)
- Tyrosin niệu thoáng qua ở trẻ sơ sinh
- Tyrosin niệu gây ra do bệnh gan
- Bệnh siro niệu
- Thiếu hụt N-acetylglutamate synthase
- Thiếu hụt Carbamylphosphate synthetase
- Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase
- Citrullin niệu (thiếu hụt argninosuccinate synthase)
- Citrullin niệu type II (thiếu hụt citrin)
- Rối loạn acid Argininosuccinic
- Arginin niệu
- Tăng methionin niệu (thiếu hụt MAT I/III)
- Thiếu hụt Homocystinuria cystathionine beta-synthase
- Nước tiểu màu đen
- Hội chứng Tada
- Bệnh về não do hydroxykynureninuria
- Valinuria
- Hyperleucine-isoleucin niệu
- Thiếu hụt Dihydrolipoyl dehydrogenase(E3)
- Thiếu hụt Beta-hydroxyisobutyryl CoA deacylase
- Histidine niệu
- Hội chứng Hartnup
- Không dung nạp Lysinuric protein
- Rối loạn acid Alpha-ketoadipic
- Saccharopin niệu
- Động kinh - khuyết tật trí tuệ do hydroxylysin niệu
- Cystathionin niệu
- Tăng prolinuria type I
- Tăng prolinuria type II
- Tăng hydroxyprolinuria
- Rối loạn acid 2-hydroxyglutaric
- Hawkinsinuria
- Thiếu hụt Biotinidase
- Thiếu hụt Fumarate hydratase
- Hội chứng Hyperornithinuria-Hyperammonuria- Homocitrullinuria
- American College of Medical Genetics and Genomics (www.acmg.net)
- Genetics Home Reference (ghr.nlm.nih.gov)
- Online Mendelian Inheritance in Man (www.omim.org)
- Orphanet (www.orpha.net)
- PubMed (Pubmed.gov)