Hơn 100 + bệnh rối loạn chuyển hóa được kiểm tra

Từ mẫu nước tiểu duy nhất của em bé sơ sinh của bạn, có thể nhận ra hơn 100 rối loạn chuyển hóa từ 9 nhóm lỗi bẩm sinh của sự trao đổi chất qua Metascreen TM . Dưới đây là danh sách đầy đủ các rối loạn chuyển hóa có thể được phát hiện bằng Metascreen TM.

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ & amino acid
  1. Rối loạn chuyển hóa acid propionic
  2. Thiếu hụt men holocarboxylase synthetase
  3. Rối loạn chuyển hóa acid methylmalonic máu (Cbl C và Cbl D)
  4. Rối loạn chuyển hóa acid methylmalonic máu
  5. Bệnh tăng acid methylmalonic máu (Cbl A và Cbl B)
  6. Rối loạn chuyển hóa acid malonic trong máu
  7. Thiếu hụt isobutyryl-CoA dehydrogenase
  8. Thiếu hụt 2-methylbutyryl- CoA dehydrogenase
  9. Thiếu hụt Methylmalonic Semialdehyde Dehydrogenase
  10. Thiếu hụt Beta-ketothiolase
  11. Rối loạn chuyển hóa acid Isovaleric
  12. 3-Methylcrotonyl gluco niệu
  13. Rối loạn chuyển hóa acid 3-Methylglutaconic (type I - thiếu hụt hydratase)
  14. Hội chứng Barth
  15. Rối loạn chuyển hóa acid 3-hydroxy 3-methyl glutaric
  16. Rối loạn chuyển hóa acid Glutaric type II
  17. Rối loạn chuyển hóa acid Glutaric type I
  18. Thiếu hụt Mevalonate kinase
  19. Bệnh Glycerol niệu
  20. Bệnh Phenylceton niệu (thiếu hụt phenylalanine hydroxylase)
  21. Tăng phenylalanin niệu (biến thể, lành tính)
  22. Rối loạn chuyển hóa acid 2-Methyl 3-hydroxy butyric
  23. Tyrosin niệu type I (hepatorenal tyrosinuria)
  24. Tyrosin niệu type II (oculocutaneous tyrosinuria)
  25. Tyrosin niệu type III (thiếu hụt 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)
  26. Tyrosin niệu thoáng qua ở trẻ sơ sinh
  27. Tyrosin niệu gây ra do bệnh gan
  28. Bệnh siro niệu
  29. Thiếu hụt N-acetylglutamate synthase
  30. Thiếu hụt Carbamylphosphate synthetase
  31. Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase
  32. Citrullin niệu (thiếu hụt argninosuccinate synthase)
  33. Citrullin niệu type II (thiếu hụt citrin)
  34. Rối loạn acid Argininosuccinic
  35. Arginin niệu
  36. Tăng methionin niệu (thiếu hụt MAT I/III)
  37. Thiếu hụt Homocystinuria cystathionine beta-synthase
  38. Nước tiểu màu đen
  39. Hội chứng Tada
  40. Bệnh về não do hydroxykynureninuria
  41. Valinuria
  42. Hyperleucine-isoleucin niệu
  43. Thiếu hụt Dihydrolipoyl dehydrogenase(E3)
  44. Thiếu hụt Beta-hydroxyisobutyryl CoA deacylase
  45. Histidine niệu
  46. Hội chứng Hartnup
  47. Không dung nạp Lysinuric protein
  48. Rối loạn acid Alpha-ketoadipic
  49. Saccharopin niệu
  50. Động kinh - khuyết tật trí tuệ do hydroxylysin niệu
  51. Cystathionin niệu
  52. Tăng prolinuria type I
  53. Tăng prolinuria type II
  54. Tăng hydroxyprolinuria
  55. Rối loạn acid 2-hydroxyglutaric
  56. Hawkinsinuria
  57. Thiếu hụt Biotinidase
  58. Thiếu hụt Fumarate hydratase
  59. Hội chứng Hyperornithinuria-Hyperammonuria- Homocitrullinuria
Rối loạn chuyển hóa đường
Rối loạn chuyển hóa acid béo
Rối loạn Peroxisomal
Rối loạn chuyển hóa pyrimidine & purine
Rối loạn chuyển hóa Lactic Acid & Hyperpyruvic Acid
Các bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh khác
Để biết thêm thông tin về các điều kiện, vui lòng truy cập các website sau đây: