Thông Tin Tổng Quan Về Các Rối Loạn Chuyển Hóa

Từ mẫu nước tiểu duy nhất của em bé, hơn 100 bệnh lý rối loạn chuyển hóa thuộc 9 nhóm rối loạn chuyển hóa có thể được xác định thông qua MetascreenTM .

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ & amino acid

Tên Bệnh Lý Rối Loạn Chuyển Hóa

Triệu Chứng & Dấu Hiệu

Rối loạn chuyển hóa acid propionic

Chán ăn, nôn mửa, trương lực cơ yếu (nhược cơ) và lờ đờ. Có thể tiến triển dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm các bất thường về tim, co giật, hôn mê và có nguy cơ tử vong.

Thiếu hụt men holocarboxylase synthetase

Chán ăn, lờ đờ, thay đổi hành vi, trương lực cơ yếu (nhược cơ) và chàm nặng. Trẻ em không được điều trị có thể phát triển chứng phát ban, rụng tóc (chứng rụng tóc), mất thị lực/thính giác, không phát triển, chậm phát triển, co giật cơ bất thường (co cứng cơ), khó khăn trong việc giữ thăng bằng và phối hợp (mất điều hòa), co giật và tử vong.

Rối loạn chuyển hóa acid methylmalonic máu (Cbl C và Cbl D)

Suy nhược thần kinh cấp tính, thoái hóa võng mạc, bệnh đầu nhỏ (trẻ vị thành niên), bất thường nghiêm trọng ở não, khó khăn trong học tập, các vấn đề về hành vi và vận động, và khệnh khạng trong bước đi (bất thường về dáng đi).

Rối loạn chuyển hóa acid methylmalonic máu

Thừa acid trong cơ thể (nhiễm toan chuyển hóa), mất nước, thừa amoni trong máu (tăng amoni trong máu), xuất hiện keton trong nước tiểu (Keton nước tiểu), nôn mửa, lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết) và không phát triển.

Bệnh tăng acid methylmalonic máu (Cbl A và Cbl B)

Thừa acid trong cơ thể (nhiễm toan chuyển hóa), mất nước, thừa amoni trong máu (tăng amoni trong máu), xuất hiện keton trong nước tiểu (Keton nước tiểu), nôn mửa, lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết) và không phát triển.

Rối loạn chuyển hóa acid malonic trong máu

Chậm phát triển, trương lực cơ yếu (nhược cơ), co giật, tiêu chảy, nôn mửa và lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết).

Thiếu hụt isobutyryl-CoA dehydrogenase

Tim yếu và phình to (cơ tim dãn), trương lực cơ yếu (nhược cơ) và chậm phát triển.

Thiếu hụt 2-methylbutyryl- CoA dehydrogenase

Chán ăn, lờ đờ, nôn mửa và tâm trạng bực bội. Có thể tiến triển dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như khó thở, co giật và hôn mê.

Thiếu hụt Methylmalonic Semialdehyde Dehydrogenase

Chậm phát triển.

Thiếu hụt Beta-ketothiolase

Nôn mửa, mất nước, khó thở, lờ đờ và co giật.

Rối loạn chuyển hóa acid Isovaleric

Chán ăn, nôn mửa, co giật và lờ đờ. Có thể tiến triển dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm co giật, hôn mê và có nguy cơ tử vong.

3-Methylcrotonyl gluco niệu

Chán ăn, liên tục nôn mửa và tiêu chảy, lờ đờ, trương lực cơ yếu (nhược cơ). Nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn đến chậm phát triển, co giật và hôn mê.

Rối loạn chuyển hóa acid 3-Methylglutaconic (type I - thiếu hụt hydratase)

Chậm nói, chậm phát triển thần kinh vận động, thừa acid trong cơ thể (nhiễm toan chuyển hóa), trương lực cơ bất thường và một trong những dạng nghiêm trọng của bệnh bại não (liệt cứng tứ chi).

Hội chứng Barth

Tim yếu và phình to (cơ tim dãn), giảm bạch cầu trung tính, suy yếu cơ xương và chậm phát triển.

Rối loạn chuyển hóa acid 3-hydroxy 3-methyl glutaric

Nôn mửa, tiêu chảy, mất nước và trương lực cơ yếu (nhược cơ). Nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp, co giật, hôn mê và tử vong.

Rối loạn chuyển hóa acid Glutaric type II

Chán ăn, nôn mửa và có thể tử vong. Các trường hợp nghiêm trọng có thể gây dị dạng não, gan to, tim yếu và phình (cơ tim dãn), dị dạng thận, đặc điểm gương mặt bất thường và bất thường về bộ phận sinh dục.

Rối loạn chuyển hóa acid Glutaric type I

Đầu to bất thường (tật đầu to), co thắt và giảm trương lực cơ.

Thiếu hụt Mevalonate kinase

Chậm phát triển, khó khăn trong việc giữ thăng bằng và phối hợp (mất điều hòa), các vấn đề về thị lực và không phát triển. Các đặc điểm thường gặp bao gồm đầu nhỏ, dài.

Bệnh Glycerol niệu

Chậm phát triển.

Bệnh Phenylceton niệu (thiếu hụt phenylalanine hydroxylase)

Khuyết tật vĩnh viễn về trí tuệ, động kinh, chậm phát triển, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần.

Tăng phenylalanin niệu (biến thể, lành tính)

Tăng nguy cơ phát triển tổn thương não.

Rối loạn chuyển hóa acid 2-Methyl 3-hydroxy butyric

Thừa acid trong cơ thể (nhiễm toan chuyển hóa), lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết), trương lực cơ yếu (nhược cơ), co giật, các vấn đề về di chuyển, thoái hóa võng mạc và mất thính giác.

Tyrosin niệu type I (hepatorenal tyrosinuria)

Không phát triển, tiêu chảy, vàng da, cơ thể có mùi hôi, và tăng tình trạng xuất huyết (đặc biệt là chảy máu cam). Có thể dẫn đến suy gan và thận, các vấn đề ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tăng nguy cơ mắc ung thư gan.

Tyrosin niệu type II (oculocutaneous tyrosinuria)

Chảy nước mắt, nhạy cảm quá mức với ánh sáng, đau mắt và đỏ da, và tổn thương da gây đau trên lòng bàn tay và lòng bàn chân. Có thể có một số mức độ khuyết tật về trí tuệ.

Tyrosin niệu type III (thiếu hụt 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)

Khuyết tật trí tuệ, co giật, thường xuyên mất thăng bằng và phối hợp (mất điều hòa thường xuyên).

Tyrosin niệu thoáng qua ở trẻ sơ sinh

Vàng da kéo dài, lờ đờ

Tyrosin niệu gây ra do bệnh gan

Mất chức năng gan, và vàng da kéo dài.

Bệnh siro niệu

Chán ăn, nôn mửa, lờ đờ và chậm phát triển. Nếu không được điều trị có thể dẫn đến co giật, hôn mê và tử vong.

Thiếu hụt N-acetylglutamate synthase

Rối loạn này có thể dẫn đến tích tụ amoni trong máu gây ra ngộ độc bao gồm nôn mửa, thiếu phối hợp, lơ mơ hoặc hôn mê.

Thiếu hụt Carbamylphosphate synthetase

Buồn ngủ bất thường, thiếu kiểm soát về nhịp thở hoặc nhiệt độ cơ thể, chán ăn, nôn mửa sau khi ăn, chuyển động cơ thể bất thường, co giật và hôn mê.

Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase

Lờ đờ, chán ăn, và thiếu kiểm soát trong về nhịp thở hoặc nhiệt độ cơ thể. Người bệnh bị ảnh hưởng có thể gặp co giật, chuyển động cơ thể bất thường và đi vào hôn mê.

Citrullin niệu (thiếu hụt argninosuccinate synthase)

Lờ đờ, chán ăn, nôn mửa, động kinh và mất ý thức. Trong nhiều trường hợp có thể đe dọa tính mạng.

Citrullin niệu type II (thiếu hụt citrin)

Gây lơ mơ, mất ngủ, mất trí nhớ, hành vi bất thường (như hung hăng, bực bội, và tăng động), co giật và hôn mê.

Rối loạn acid Argininosuccinic

Thiếu năng lượng (lờ đờ) và chán ăn, thiếu kiểm soát về nhịp thở hoặc nhiệt độ cơ thể. Một số trẻ mắc rối loạn này xuất hiện co giật hoặc chuyển động cơ thể bất thường và đi vào hôn mê.

Arginin niệu

Tê cứng, đặc biệt ở chân, do căng cơ bất thường (liệt cứng), chậm phát triển, khiếm khuyết về trí tuệ, động kinh, run và khó cân bằng và phối hợp (mất điều hòa).

Tăng methionin niệu (thiếu hụt MAT I/III)

Khuyết tật trí tuệ, có vấn đề về thần kinh, chậm các kỹ năng vận động như đứng hoặc đi, chậm chạp, suy nhược cơ, các vấn đề về gan và đặc điểm gương mặt bất thường. Hơi thở, mồ hôi hoặc nước tiểu có mùi như bắp cải luộc.

Thiếu hụt Homocystinuria cystathionine beta- synthase

Tật cận thị, tăng nguy cơ đông máu bất thường, xương giòn dễ gãy (loãng xương), và các bất thường khác về xương.

Nước tiểu màu đen

Thường dẫn đến viêm khớp, đặc biệt ở xương sống và các khớp lớn, phát bệnh ở tuổi trưởng thành.

Hội chứng Tada

Thuyết lùn, khiếm khuyết tinh thần, nhạy cảm quá mức với ánh sáng , khệnh khạng trong bước đi (bất thường về dáng đi).

Bệnh về não do hydroxykynureninuria

Chậm phát triển về thần kinh vận động, bệnh não không phát triển, trương lực cơ quá sức (tăng trương lực cơ), nhức đầu, cử chỉ rập khuôn.

Valinuria

Nôn mửa, không phát triển, khuyết tật trí tuệ và mệt mỏi.

Hyperleucine-isoleucin niệu

Co giật, không phát triển, và khuyết tật trí tuệ

Thiếu hụt Dihydrolipoyl dehydrogenase(E3)

Cơ thể và nước tiểu có mùi đường khét, chậm phát triển, trương lực cơ yếu (nhược cơ) trong giai đoạn sơ sinh.

Thiếu hụt Beta-hydroxyisobutyryl CoA deacylase

Đặc điểm gương mặt bất thường, và dị tật cột sống.

Histidine niệu

Khuyết tật trí tuệ, vấn đề về hành vi và rối loạn học tập..

Hội chứng Hartnup

Tăng độ nhạy của da với ánh sáng mặt trời, khó cân bằng và phối hợp (mất điều hòa), căng cơ bất thường (co cứng), chậm phát triển vận động, run, nhức đầu, trương lực cơ yếu (nhược cơ), lo lắng, mất ổn định cảm xúc, hoang tưởng, ảo giác, và số lượng bất thường các axit amin trong nước tiểu (amino niệu).

Không dung nạp Lysinuric protein

Gan và lá lách to ( phồng gan và lá lách), tầm vóc thấp bé, suy yếu cơ, suy giảm chức năng miễn dịch, và xương giòn có khuynh hướng bị gãy (loãng xương). Chức năng phổi có thể bị ảnh hưởng và có thể đe dọa tính mạng.

Rối loạn acid Alpha-ketoadipic

Chậm phát triển thần kinh vận động.

Saccharopin niệu

Khuyết tật về trí tuệ, các vấn đề về hành vi, đặc điểm gương mặt bất thường và tầm vóc thấp bé.

Động kinh - khuyết tật trí tuệ do hydroxylysin niệu

Co giật và khuyết tật về trí tuệ.

Cystathionin niệu

Khuyết tật về trí tuệ.

Tăng prolinuria type I

Co giật, khuyết tật về trí tuệ, và các vấn đề về thần kinh hay tâm thần khác.

Tăng prolinuria type II

Co giật và khuyết tật về trí tuệ.

Tăng hydroxyprolinuria

Khuyết tật về trí tuệ.

Rối loạn acid 2-hydroxyglutaric

Co giật nặng, trương lực cơ yếu (nhược cơ), các vấn đề về hô hấp và ăn uống. Trẻ bệnh thường chỉ sống được trong giai đoạn sơ sinh hoặc đầu đời.

Hawkinsinuria

Không phát triển, liên tục thừa acid trong cơ thể (nhiễm toan chuyển hóa), tóc mỏng và thưa.

Thiếu hụt Biotinidase

Co giật, trương lực cơ yếu (nhược cơ), có bất thường về đường thở và chậm phát triển. Nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn đến mất thính giác, dị tật mắt và mất thị giác, khó cân bằng và phối hợp (mất điều hòa), phát ban trên da, rụng tóc (chứng rụng tóc) và nhiễm nấm candidiasis

Thiếu hụt Fumarate hydratase

Ăn kém, không phát triển, trương lực cơ yếu (nhược cơ), lờ đờ và co giật. Hầu hết trẻ bệnh đều không nói và không đi được, đa phần chết ở giai đoạn đầu đời.

Hội chứng Hyperornithinuria- Hyperammonuria-Homocitrullinuria

Ăn kém, nôn mửa, lờ đờ, nhiệt độ thấp, và thở gấp

Rối loạn chuyển hóa đường
Rối loạn chuyển hóa acid béo
Rối loạn Peroxisomal
Rối loạn chuyển hóa pyrimidine & purine
Rối loạn chuyển hóa Lactic Acid & Hyperpyruvic Acid
Các bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh khác
Để biết thêm thông tin về điều kiện, vui lòng truy cập vào các website bên dưới:
American College of Medical Genetics and Genomics
Genetics Home Reference
Online Mendelian Inheritance in Man
Orphanet
PubMed